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访客

不是所有疾病都能治疗妥当,例如染色体异常。

“超能女孩”

英国有名7岁的“超能女孩”,可以不吃不睡,也不会感到疼痛。

这样子很好?

这是一种病,染色体异常引起的症状。

这名7岁女孩是全球唯一3个症状都拥有的人,天生缺少“chorosome 6”,出生到现在从未哭过、4岁开始头发就停止生长、有严重挑食的问题,须要靠着药物才能入睡。

吃东西特别挑,“没有饥饿感,对食物不感兴趣”,曾经只喝奶昔,有一年只吃黄油三明治,如今只吃鸡肉面。

母亲Niki Trepak 表示女儿完全没有“危机意识”,那次车祸让她身上拥有一个大大的轮胎伤痕,脚指和臀部的皮肤都被磨光。这有点恐怖,光是想到那个画面都觉得疼。

这女孩 一般来说是个快乐的小孩,但是偶尔会因为此病突然情绪失控,在大街上对妈妈拳打脚踢。

猫叫症

为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,此种现象于出生后数周即可逐渐改善。

其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30。

第11对染色体缺失,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。


虽然也许不能根治染色体异常的疾病,但至少我们可以减轻症状。

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